Homochromatose-Diagnose

Uit HAF Privé

het stellen van de diagnose.

/*Geef dit artikel aan uw arts (en lees het zelf)!*/

Hemochromatose (ijzerstapeling) is een erfelijke aandoening, waarbij al vanaf de geboorte voortdurend meer ijzer uit de voeding wordt opgenomen dan het lichaam nodig heeft.

Tot voor kort werd het gezien als een weinig voorkomende aandoening. Recent onderzoek heeft echter aangetoond dat het een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen is.

Als de aandoening niet op tijd ontdekt wordt, kan men allerlei klachten krijgen, die hieronder staan beschreven. Zonder behandeling kan men op den duur overlijden aan de gevolgen van een hartaandoening, levercirrose, leverkanker of suikerziekte.

De symptomen van deze aandoening kunnen o.a. zijn:

  • chronische vermoeidheid
  • gewrichtsklachten
  • artrose
  • afwijkende uitslagen van leverfunctiebepalingen
  • hartritmestoornissen
  • hartklachten
  • diabetes (met leverfunctiestoornissen)
  • impotentie
  • onvruchtbaarheid
  • PCT (Porphyria Cutanea Tarda = blaarvorming van de huid)

Bij EEN of meer van deze symptomen, zonder duidelijke oorzaak, zou de oorzaak te veel ijzer in het lichaam kunnen zijn. Artsen en artsenorganisaties adviseren om in een dergelijk geval een bloedtest uit te voeren om hemochromatose vast te stellen dan wel uit te sluiten.

Bij een verdenking op ijzerstapeling moeten in ieder geval de volgende testen worden uitgevoerd: het meten van het Transferrine verzadigings percentage (= T.S.% = Serum IJzer gedeeld door Totale IJzer Bindings Capaciteit (TIJBC) * 100%) en het ferritine.

Wij adviseren u om bij een volgende bezoek aan uw (huis)arts te informeren of hij dit al gedaan heeft. U kunt dan ook het artikel uit het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde afgeven: NTVG: 3 juli 1999.